作者：  来源：  日期：2009-12-1 10:43:38  点击数： 128

  一、什么是多囊肾？  

    多囊肾是一种遗传病。患者的正常肾组织被内含液体的囊肿——俗称水泡所取代，当这许许多多囊肿逐渐长大时，就会造成肾功能异常。由于正常的肾脏功能是清除体内废物，当正常的肾脏组织被生长异常的水泡占满的时候，肾脏就无法清除本内的废物而造成所谓的尿毒症。多囊性肾脏病的囊肿大小不一，可大至鸡蛋甚至垒球大小。虽然多囊肾主要表现为肾脏的囊肿，其他器官如肝脏、胰腺、脾等也可伴有囊肿改变。

  二、多囊肾的发病情况如何？

    据估计，欧美多囊肾的发病率为1/400~1/1000，目前，在美国大约有60万人患多囊肾病，世界范围内大约有1250万患者。多囊肾的发病率可能存在种族差异，美国黑人发病率低于白人。中国大约有130万人。

  三、多囊肾有什么样遗传规律？

    多囊肾遵循常染色体显性遗传规律，男、女发病率相等；父、母有一方患病，子女50%获得囊肿基因而发病，如父、母均患病，子女发病率增加到75%；不患病的女子不携带囊肿基因，如与无ADPKD的异性婚配，其子女不会发病，亦不会隔代遗传。真正非经父母遗传，由基因突变而致病者极少见。

  四、目前对多囊肾基因了解如何？

    据研究，至少有三个基因与多囊肾的发生有关。欧洲的多囊肾患者有大约80%~85%存在16号染色体短臂上某个基因的异常，这个基因被命名为PKD1基因。其余的患者基本上都在第4号染色体上存在基因缺陷，该基因即为PKD2基因。科学家们还认为存在导致多囊肾的PKD3基因，只是其定位尚不明确。由PKD1和PKD2基因引起的多囊肾具有不同的特点。PKD1基因异常者囊肿形成早，血压升高和肾功能损害也早于PKD2基因异常的患者。目前，已测出PKD1基因序列，并了解了其突变特点。

  五、是否每一位携带PKD基因的人都会患病？

    PDK基因是显性基因，这意味着无论从父亲还是母亲那里获得该基因都会导致疾病，显性基因是不存在携带状态而不患病的。因此，只要拥有该致病基因，就会在一定时候发病。但是，并不是所有获得PKD基因的人都会在相同的年龄发病或者具有完全相同的临床表现。有的小孩在出生一年内即发现肾脏囊肿，而有极少部分患者在年老后还只有很轻微的表现。当然，大部分患者在中年时表现出多囊肾相应的症状和体征。

  六、同一家庭中多囊肾表现一致吗？

    同一家庭中拥有相同基因缺陷的不同个体，其起病时间、症状、体征通常也不同。有的孩子出生后不久经超声检查发现多囊肾，而其亲代甚至未发现肾囊肿。大量调查研究显示，50%以上有多囊肾病史家庭中孩子肾功能衰竭出现比其亲代早10年以上。因此，很难从家族中其他成员发病情况而预测另一成员的预后。

  七、如何才能发现有多囊肾？

    以下三种情况为多囊肾警示：有多囊肾家族史；具有任何多囊肾的常见症状；检查时发现肾脏囊肿。70%患者有多囊肾家庭史，由于其他很多疾病都可以产生诸如背痛、高血压等症状，单靠这些表现医生很难诊断多囊肾，如果同时伴有相应家族史，查体发现肾脏或肝脏肿大，则会高度怀疑该病，应进一步行超声检查。超声是多囊肾最好的筛选方法，几乎所有20岁以上多囊肾基因携带者都能通过超声检查识别囊肿，超声检查同时还具有无放射性、价格便宜等优点。偶尔，超声不能识别某些CT能识别的小囊肿。由于CT检查具有放射性，因而不作为多囊肾诊断的首选检查方法。当怀疑囊肿内出血或肾结石时应行CT检查。超声和CT检查共同的局限性是囊肿必须发展到一定程度时才能发现。在疾病早期，特别是10岁以前的基因携带者，往往囊肿很小，不能识别，此时需要行基因检测。不久的将来，血液检查即可确定多囊肾状态。当囊肿不能被超声或CT识别时基因连锁分析是最精确的检测方法，准确率达99%。但是基因检测耗资大（约2200美元），且需家族其他多囊肾患者提供血样。因此，基因检测只有在未发病的家族其他成员决定捐肾，或者患者要求产前检查以确定是否继续妊娠时才被采用。

  八、何为囊肿？

    囊肿像水泡突出于肾脏表现，可以生长在肾脏的任何部位。虽然多囊意味着很多囊肿，但并不是肾脏的所有部位都是囊肿。囊肿内的液体通常反映出囊肿的来源。约70%的囊肿在直径只有2mm时即突出于肾脏表现，随着囊肿的增大，逐渐充满了清亮或血性的或含有白细胞的液体。囊肿可以在肾脏以外的其他器官存在，最常见的是肝脏。最近的研究表明，肝囊肿来源于胆管而非肝细胞，它仅仅将肝细胞推向一边而不影响肝功能，这就是为何肝囊肿很大却不引起肝衰的原因。

  九、囊肿如何形成？

    导致ADPKD的基因提供了错误的信息，产生一种异常的蛋白质，使得体内某些细胞功能异常，我们还不知道这种错误的信息和蛋白质是什么，但我们可以看到这些异常导致的结果。至少有三种因素与囊肿形成有关：细胞增生：囊肿壁细胞再生能力强于正常肾细胞，使得囊肿长得很大。细胞分泌：为了形成囊肿，囊壁细胞必须分泌液体，否则只会形成细胞球而不是囊肿。基膜异常：基膜是囊肿细胞附着的一层极薄的组织，在ADPKD患者这层组织比正常增厚，构成异常。目前正在研究关于囊肿形成和生长的其他复杂因素。

  十、囊肿是如何制造麻烦的？

    总的来说囊肿产生的问题来自于它们的体积及占据的空间。许多多囊肾患者的症状都是其巨大的肾脏和肝脏产生的，肾脏的大小与疼痛程度、血压高低、血尿程度、肾功能情况等都有关。

  十一、患有多囊肾时有何感觉？

    疾病早期基本上没有症状，因此很多患者并没有被诊断为多囊肾。常见的首发症状是高血压、血尿、腹痛，有时首发症状可能是尿路感染或肾结石。

  十二、多囊肾有何症状和体征？

    1．高血压   60%~70%的ADPKD患者有高血压，男性较女性明显，这一症状在ADPKD早期即可出现。50%肾功能正常者具有高血压，20%~30­PKD患儿有血压增高。具有高血压多囊肾患者肾囊肿比血压正常者大。多囊肾产生高血压的原因可能是由于囊肿压迫了肾脏内某些血管，使局部血流减少，肾脏内的感受器感受这一信号后血压降低，于是反射性地使肾素产生增多，进一步血管紧张素浓度升高，血管收缩，血压升高。多囊肾高血压的治疗通常采用转换酶抑制剂（ACEI）。这一类药可使血管紧张素导致的血压增高恢复正常。总的来说，ACEI是安全有效的，但对有些出现了肾功能衰竭的患者，ACEI可能会加重肾功能损害。无论用何种药物，将血压控制在接近正常水平是十分重要的。此外，一般治疗如控制盐摄入、禁烟、禁酒、适当的锻炼、肥胖患者的减肥，对于降低血压都很有益处。钾与高血压的关系尚不明确，但有报道低钾导致囊肿形成。因此，对肾功能正常的患者，高钾饮食可能有益。2．疼痛    当出现囊肿内出血、感染或肾结石时可以有急性疼痛，疼痛也可以迁延成为慢性。慢性疼痛是多囊肾患者最常见的症状，疼痛部位通常在背部或两侧，偶见上腹部，多数患者予以一般的解热镇痛药可以缓解，少数患者疼痛持续而剧烈，对于这类患者囊肿减压十分必要。单个囊肿减压术操作简单，在超声引导下将细针刺入囊肿内抽取液体，然后将酒精涂于囊壁内以防止液体继续生成。如果许多小的囊肿与疼痛有关则需用外科方法减压。疼痛是一个很主观的表现，很难用客观的标准衡量其严重度，不同的个人对疼痛的耐受能力是不同的。

    3．血尿    将近50%的多囊肾患者出现血尿，尿液可以呈粉红、鲜红或棕色，也可以是镜下血尿。血尿在高血压和肾脏巨大者常见，其原因可能是囊肿周围小血管破裂所致。尿路感染和肾结石也能出现血尿。血尿可以持续1d或数天，此时应该卧床休息增加液体摄入，出血进一步发展时可服用对乙酰氨基酚。应避免使用非甾体类抗炎药如何阿司匹林，因其可能会加重出血。如果血液直接进入囊肿内不会产生血尿而是剧痛。反复多次血尿发作与肾功能的损害有关，因此要积极避免活动性出血。

    4．尿路感染（UTI）  感染通常发生于膀胱，可进一步发展至肾脏，女性多见。导尿术后的多囊肾患者较其他人容易发生尿路感染。男性患者尿路感染与肾功能损害的加重有关，而女性患者两者无明显关系。UTI最常见的症状是尿频、尿急、尿痛，当感染在肾脏时会出现发热、背部疼痛。出现这些症状时应行尿液培养，以了解病原情况、选择适当的敏感抗生素。

    5．肾结石    正常人群肾结石的发生率为8%~10%，而多囊肾患者肾结石发生率为20%~30%。多囊肾肾结石高发的原因可能由于囊肿阻塞肾小管，尿液排出受阻，当尿液长时间在一个地方停留结石就容易生成。尿酸和草酸钙是形成结石的主要成分。有些多囊肾患者结石高发的原因可能与尿中枸橼酸盐减少有关。肾结石最常见的症状是疼痛和血尿，治疗与非多囊肾患者相同。

  十三、所有多囊肾患者最终都需要透析或肾移植吗？

    虽然每个多囊肾基因携带者都会出现肾囊肿但并非每个人都发展成肾衰。大规模调查表明，70%多囊肾患者50岁以前不会出现肾衰，50%患者60岁前无肾衰，23%患者至70岁仍无肾衰。有相当部分轻型多囊肾患者终身未获诊断。虽然我们无法了解多囊肾如何发展成肾衰的，但以下的因素可以加速肾衰进程；PKDI基因；男性；发病早；高血压；巨肾；多次发作血尿；男性尿路感染；黑人；女性高血压及4次或更多次妊娠。

  十四、与多囊肾有关的还有什么其他问题？

    1．肝囊肿   60%~70%多囊肾患者患有肝囊肿，30岁以前很少发生，随着年龄增长发病率增高。肝脏大小可以正常也可以增大，即使肝脏增大明显，仍具有相当数量的有功能的肝组织。与肾脏中囊肿替代正常组织不同，在肝脏中的肝囊肿将正常肝组织推向一旁，这样即使在很多囊肿的情况下，肝功能仍然正常。肝囊肿男、女发病率一样，但女性发病年龄早于男性，囊肿数目更多，体积更大，有过妊娠者更易患肝囊肿，处于妊娠者囊肿多而大。这一特点说明的雌激素可能与肝囊肿形成有关。因此，绝经后多囊肾患者的雌激素替代治疗是个值得重视的问题，它在给患者带来诸多好处的同时可能加重肝囊肿的发展，导致疼痛等不适。这类患者接受雌激素替代治疗的同时应行超声检查，了解肝囊肿发展情况。肝囊肿可以断发感染，此时出现发热、腹痛，需予以引流抗感染治疗。当囊肿巨大，疼痛不能缓解时需行囊肿减压术。

2．二尖瓣脱垂（MVP）  26%多囊肾患者伴有二尖瓣脱垂，患者可自觉心悸、胸痛，心脏超声检查可确诊。当心悸症状明显时需治疗，控制血压，禁烟、酒、咖啡对缓解症状有益。偶尔MVP可并发心瓣膜感染，导致瓣膜受损。因此对于这类患者外科手术及拔牙术前应使用抗生素。

    3．颅内动脉瘤  5%~10%多囊肾患者伴有颅内动脉瘤，动脉瘤破裂时出现剧烈头痛、恶心、呕吐、意识丧失，这些都需要紧急处理。动脉瘤具有家族倾向性，家族中其他成员有动脉瘤破裂者，发病危险性增高。由于动脉瘤发病率低，并非所有多囊肾患者都需进行相应检查，有家族史以及工作时意识丧失会带来危险者需接受检查。高分辨率 CT或MRA是首选的检查方法，对造影剂过敏者或肾功能低下者应应用MRA检查。当情况可疑时可行脑动脉造影，能清楚地显示动脉瘤及其大小。多囊肾患者确诊动脉瘤后需接受手术治疗，手术实施与否取决于动脉瘤的位置、大小。动脉瘤可以不断的重新生成，因此需密切随访，同时控制血压也是十分重要的。

    4．疝  腹股沟疝和脐疝在多囊肾患者常见，治疗与非多囊肾患者相同。

    5．憩室sp; 接受透析或肾移植的ADPKD患者大肠憩室及其并发症的发生率高于其他肾病患者。

  十五、多囊肾患者妊娠安全吗？

    多囊肾患者未出现肾功能衰竭时其生育能力与正常人相同。一般说来，血压及肾功能正常的妇女妊娠及生产是安全的，值得注意的问题是与妊娠相关的高血压。妊娠前血压正常的患者可能在妊娠期间出现高血压，并且生产后仍然血压升高；而妊娠前即患高血压者，妊娠可导致血压进一步升高。妊娠期间检测血压十分重要，当出现血压持续升高、蛋白尿时要警惕子间的发生。妊娠不影响囊肿的生长，但是有高血压的多囊肾患者妊娠4次以上其肾功能损害重于妊娠次数少的患者。夫妇有一方为多囊肾患者其子女有50%的机会获得致病基因，产前基因检查确诊率为99%，可以指导是否选择终止妊娠。

  十六、是否有特殊的饮食可使肾功能改善或防止其进一步恶化呢？

    目前为止尚无特殊的饮食使多囊肾向好的方面转化或阻止其进一步发展，但是肾脏的主要功能之一是清除体内的废物，而这些废物主要来源于食物，特别是蛋白质。当大部分肾脏功能丧失的时候，这些废物在血中聚集，产生肾功能衰竭症状。因此当肾功能受损时应该予以低蛋白饮食。研究表明高蛋白饮食会加重肾功能损害。虽然多囊肾患者血压的增高并非盐的摄入所致，但对于依靠降压药控制血压和出现肾功能损害的患者，仍要限制盐的摄入。少量饮酒对于肾脏和肝脏并无害处，但每天饮酒超过3盎司则可使血压升高，肝功能受损。一般说来，正常饮食不会产生维生素缺乏，而过多的维生素A、D、E可以在体内蓄积，产生一些临床问题。因此当决定补充维生素时一定要向医生咨询，以免产生不必要的麻烦。虽然多囊肾患者对水的重吸收方面有一定的障碍，但饮水量却无严格限制，自觉口渴即可饮水。目前尚无明显证据表明咖啡会损害肾功能，但实验研究发现咖啡样物质能促进囊肿生长。因此，多囊肾患者最好将咖啡摄入量限制在每天200~250mg。

  十七、小孩也能患多囊肾吗？

    过去认为ADPKD只有在成年以后才形成囊肿，出现临床症状，现在发现很小年龄甚至胎儿也可患多囊肾。胎儿或儿童多囊肾患者可分为两类：一是在宫内或出生后1年内发现肾脏增大或囊肿；另一类是出生1年以后发现上述表现。前者通常其母亲是患者，其兄或姐多在1岁内发病，他们在胎儿时期即可表现肾脏增大但无囊肿，这部分患者很小就出现血压增高，需要治疗。1岁后发病的幼儿通常其父亲是患者，他们的肾脏不大但有囊肿，约50%儿童仅有数个囊肿，有的甚至只有一个囊肿。对于成人一个囊肿不足诊断多囊肾，但儿童有多囊肾家族史的，发现一个囊肿即可诊断多囊肾。囊肿数目与临床症状有关，囊肿多的患儿易出现腹痛、背痛和高血压。几乎所有1岁后诊断多囊肾的患者。其儿童期肾功能正常，虽然目前没有对他们追踪到成年的调查结果，但似乎这种正常的肾功能可以保持到成年以后。

  十八、多囊肾患儿需接受怎样的治疗？

    与成年人一样，多囊肾患儿要将血压控制在正常范围，其正常值随性别、年龄不同而变化。当出现疼痛、血尿、感染等症状时需要及时就诊。

  十九、多囊肾患儿需要限制活动吗？

    无须单单因为多囊肾而限制活动量，但是当囊肿巨大，剧烈活动导致出血加重时应适当限制活动，这些都视具体情况而定。

  二十、需要告诉孩子他患有或可能患有多囊肾吗？

    总的说来，当孩子太小不懂事时，没有必要告诉他这方面的事情，以免增加他的思想压力，当孩子逐渐长大时他会问起有关问题，这时孩子需要得到简单而真实的回答。家长若决定带孩子行多囊肾诊断检查，应向孩子讲明有关情况，取得孩子的同意和合作。

  二十一、多囊肾患儿除肾脏以外还有其他器官受损吗？

    和成人一样，多囊肾患儿也有肾外表现，如二尖瓣脱垂、疝的发生率高于其他儿童，与成人不同的是，儿童很少表现出相应的临床症状。

  二十二、患有多囊肾后该怎么办？

    首先找一位值得依赖的医生，建立长期的合作关系。从各方面获得有关多囊肾的信息资料，全面了解该疾病，以指导自己的选择。注意有关的症状，记录下症状开始、持续的时间及加重或缓解的方式，并将这些情况告知你的医生。了解你所服的药物，包括它们的疗效、不良反应、与食物和其他药物的配伍禁忌等。用药要取得医生同意，不要随便乱用。进行适当的体育活动，有规律的体育活动对缓解高血压、增强心功能、降低心理压力都有好处。只要不导致腹痛、血尿等，任何体育活动都可以参加。

  二十三、如何得知患者出现肾功能衰竭？

    多囊肾患者最终都可能出现肾功能衰竭，肾衰时体内的废物和多余的水分不能清除，将导致水电解质及酸碱平衡紊乱。临床上可出现乏力、气短、体重减轻、恶心呕吐、口腔金属味、思维能力下降等。检查可发现血尿素氮和肌酐升高，电解质及PH失衡。

  二十四、出现肾功能衰竭后该怎么办？

    肾衰的治疗包括血透、腹透和肾移植，患者可以根据自身的情况与医生仔细商榷有关治疗方案，选择适合自己的治疗方法，治疗过程中根据情况变化随时调整。

  二十五、家族成员可以作为肾的供体吗？

    只要确定了无多囊肾，该成员就可作为供肾者。为了排除多囊肾，该成员首先应行超声检查，83%~90%的多囊肾患者30岁时能通过超声检查来明确诊断。当超声阴性，又不能肯定除外多囊肾时可行基因检查，以明确诊断。

  二十六、接受肾移植后原肾要切除吗？

    通常肾移植术将原肾保留，但多囊肾患者伴有感染、出血、肿瘤、腹痛或由于肾脏巨大使新肾无处放置时应将原肾切除。

    二十七、多囊肾患者需做哪些常规检查？

    1．血液检查  肌酐用于检测肾功能。肌酐是肌肉代谢的产物，肌酐离开肌肉后入血，然后经肾脏滤过清除，当肾功能丧失时，肾脏不能清除肌酐导致血肌酐升高。正常血肌酐浓度为53~124umol/L，当其上升到177 umol/L时，肾功能大约丧失了一半。血尿素氮是另一个检测肾功能的指标，它是蛋白质代谢的产物，肾功能丧失时尿素氮会在血中聚集，食物、心功能、液体量等都可能影响尿素氮水平。尿素氮的正常值为2.1~5.4mmol/L。

    2．尿液检查  仅有少数多囊肾患者尿白细胞正常，多数患者有白细胞增高，尿白细胞明显增高提示尿路感染可能，应及时治疗。多数患者尿液中可见红细胞，部分患者甚至可见肉眼血尿。多数多囊肾患者尿蛋白阳性，但一般24h蛋白定量小于1g。

    3. 影像学检查  超声检查由于其简单方便、无创性及无放射性，是多囊肾最常用的检查方法，孕妇也可使用。CT检查需要造影并且有X线损伤，当怀疑囊肿内出血或结石时可以选用。高分辨率 CT用于颅内动脉瘤的检查。磁共振（MRI）价格昂贵，对多囊肾的诊断及随访并不明显优于超声检查。磁共振动脉成像（MRI）与高分辨率CT一样用于动脉瘤诊断，它无须使用造影剂。因此，对造影剂过敏或肾功能衰竭者可以使用。动脉造影用于颅内动脉瘤的诊断。

     以上是2006年一年来，多囊肾朋友提及最多的问题。在此做以上27方面的总结，希望能满足大家的要求！如有其它问题，请向专家咨询：0311-86014290  或在网站上留言咨询！